Resumen Prueba Biología II° Medio

La Genética es la ciencia que estudia la herencia. La herencia también estudia las variaciones fenotípicas que puede experimentar una población. El avance inicial en el estudio de la genética se logró gracias a Gregorio Mendel, uno de los primeros científicos

Conceptos Importantes

1.- Gen: unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. Se ubica en los cromosomas en un lugar denominado locus
2.- Genotipo: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado
3.- Fenotipo: Los caracteres observables de un individuo. Es el resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente
4.- Alelo: son las alternativas que puede tener un gen de un carácter
5.- Homocigoto: individuo que en cada cromosoma homólogo tiene el mismo tipo de alelo. AA (dominante) o aa (recesivo)
6.- Heterocigoto: individuo que en cada cromosoma homólogo tiene alelos distintos. Aa

Los Experimentos de Mendel

Mendel descubrió los principios fundamentales de la genética gracias a sencillos experimentos realizados con plantas de arvejas de la especie Pisum Sativum. Él eligió este tipo de arvejas, ya que:
- Presentan Fenotipos reconocibles fácilmente
- Se autofertiliza, dando origen a un gran número de descendientes
- Los descendientes son fértiles

Monohíbridismo

Es el estudio de un carácter. Mendel cruzó una planta de guisantes amarilla (AA) con otra verde (aa). Utiliza una proporción de 3:1, esto quiere decir que los resultados son un 75% amarilla y un 25% verde en la F2, la cual se origina al cruzar individuos de la F1. Para poder graficar se utiliza el cuadro de Punnett y se obtiene:



- Parental: Semilla amarilla x Semilla Verde
- Fenotipo F1: 100% semillas amarillas 4:0
- Genotipo F1: 100% Heterocigoto 4:0

Dihíbridismo

Es el estudio de dos caracteres. Utiliza una proporción de 9:3:3:1. Por ejemplo si uno cruza: AABb x AaBb

Leyes de Mendel

Primera Ley: Uniformidad de la generación filial

Esta dice que “Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos
para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación
son similares fenotípicamente”, es decir que al cruzar dos individuos puros, todos los descendientes de la F1 serán similares fenotipicamente

Segunda Ley: Segregación independiente

Esta dice que: “Algunos individuos pueden transmitir un carácter aunque ellos no lo tengan”

Tercera Ley: Ley de distribución independiente

Esta dice que: “Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al de otro rasgo”

Alelos Múltiples

Son un conjunto de 3 o más alelos que determinan un rasgo, es decir, presentan más de dos alelos para el mismo gen. Este conjunto es denominado serie alélica. Ej.: caso ABO

Sistema Sanguíneo ABO

El sistema ABO esta determinado por el gen I, el cual presenta tres alelos: A, B y O. Las combinaciones de estos alelos producen 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O. El grupo O es “Donante Universal”, ya que es el único que le puede donar a todos al no presentar antígenos. Cada grupo presenta distintas características:



Herencia sin Dominancia

- Codominancia: es cuando ambos factores presentan la misma fuerza de expresión, es decir, ambos son dominantes. Por ejemplo un ganado de pelaje rojo se cruza con otro de pelaje blanco, los descendientes tendrán manchas rojas y blancas.

Un caso de Codominancia es la Anemia Falciforme, la cual es una enfermedad que afecta a la hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y transporta el oxígeno. Esto provoca que la hemoglobina se deforme, lo que obstruye los vasos sanguíneos

Dominancia Intermedia

Es cuando ambos alelos presentan la misma fuerza de expresión, por lo tanto presentarán un fenotipo intermedio. Por ejemplo si se cruzan rosas blancas con rojas, se formaran rosas rosadas

Determinación del sexo

La determinación sexual queda marcada en al fecundación, en donde las mujeres producirán un ovocito con 22 autosomas y 1 cromosoma sexual X, en cambio, lo hombres formaran 2 tipos de espermatozoides (50% cromosoma X y 50% cromosoma Y)

En la fecundación el ovocito se puede juntar con cualquier tipo de espermatozoide, por lo tanto, hay posibilidad de 50% hombres y 50% mujer. Daltonismo y Hemofilia están ligados al sexo

- Daltonismo: Es la incapacidad de distinguir determinados colores (rojo y verde especialmente). Es de carácter recesivo. Los genotipos y fenotipos posibles son:
Mujer: XDXD: normal; XDXd: portadora; XdXd: daltónica
Hombre: XDY: normal; XdY: daltónico

Entonces sólo la mujer puede ser portadora

- Hemofilia: Es la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de un factor proteico. Es de carácter recesivo, y afecta a los hombres, ya que la posibles mujeres hemofílicas no llegan a nacer porque esta combinación es letal en el estado embrionario. Posibles genotipos y Fenotipos:
Mujer: XHXH: normal; XHXh: portadora; XhXh: hemofílica (no nace)
Hombre: XHY: normal; XhY: hemofílico

Al igual que el Daltonismo, sólo la mujer puede ser portadora

Análisis de Genealogías

Permite estudiar características a través de generaciones sucesivas, como las anomalías genéticas humanas. Para graficar se utilizan los árboles genealógicos

- Herencia Autosómica dominante: El rasgo se transmite de generación en generación, pero lo individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia

- Herencia Autosómica recesiva: Es poco frecuente. Si los 2 progenitores presentan la misma característica, tendrán un descendencia del 100% con ese rasgo, y si son portadores, darán una descendencia con una proporción de 1:4 para ese rasgo

Análisis de Cariotipos

Este análisis permite el estudio de alteraciones cromosómicas y su asociación a enfermedades. Para poder realizarlo, las células son detenidas durante la división celular, en la metafase.